Синдром Ретта: симптомы и лечение в Нижнем Новгороде

Синдром Ретта — генетическое нарушение развития мозга, названное по имени австрийского врача Андреаса Ретта, который описал его в 1960-х годах. В МКБ-10 он значится в рубрике F84.2. По данным международных обзоров, его частота — около одного случая на 10 тысяч девочек. Мальчики болеют крайне редко, и у них синдром обычно протекает тяжелее.

В первые месяцы жизни малыш развивается как будто бы вовремя: улыбается, лепечет, берёт игрушки. Затем рост навыков замедляется, а потом начинается регресс: ребёнок перестаёт пользоваться руками по назначению и теряет слова, которые уже говорил. Нарушение не связано с воспитанием и не возникает из-за чего-то, что сделали или не сделали родители.

Поскольку синдром редкий, диагноз часто ставят с опозданием. Поэтому так важно не отмахиваться от тревоги: если развитие ребёнка внезапно «откатилось назад», это повод к врачу, а не к ожиданию.

Признаки появляются не сразу, а по мере того как ребёнок растёт. Родители чаще всего замечают такое:

У девочек синдром проявляется классической картиной с регрессом после периода нормального развития. У мальчиков он встречается очень редко и обычно начинается раньше и тяжелее. Мальчикам с похожими симптомами врачи также рекомендуют генетическое обследование.

Диагноз основывается на клинической картине и подтверждается генетическим анализом. Международные диагностические критерии (2010 год) учитывают ход развития — период нормального развития, затем регресс — и характерные симптомы, например утрату речи и навыков руками.

Психиатр оценивает поведение, речь и контакт, расспрашивает о том, когда начался регресс, и помогает исключить другие причины, например расстройства аутистического спектра, на которые синдром Ретта на ранних стадиях похож. Основная роль в уточнении диагноза принадлежит детскому неврологу и генетику; приём детского невролога можно пройти и в «Ясене».

Анализ крови на изменения в гене MECP2 подтверждает диагноз у большинства детей с классической формой. Если результат отрицательный, но картина типичная, врач-генетик может предложить дополнительное исследование. Анализ делают в специализированных лабораториях, психиатр подскажет, как записаться.

ЭЭГ нужна при подозрении на эпилепсию: если она подтвердится, лечение эпилепсии у ребёнка назначает невролог, а психиатр помогает с поведением и сном. Оценку дыхания, позвоночника и питания проводят соответствующие специалисты. Эти обследования проходят в профильных учреждениях: врач выпишет направление.

Первая встреча — очная: детский психиатр в присутствии родителя знакомится с ребёнком, изучает выписки невролога и генетика и обсуждает, что тревожит семью. Затем составляется план, а повторные приёмы помогают менять его по мере того, как ребёнок растёт.

Ребёнка до 15 лет сопровождает один из родителей или законный представитель, он же подписывает согласие на осмотр и лечение. Если взрослого пациента суд признал недееспособным, его осматривают с согласия законного представителя в порядке, определённом законом.

Диагноз и назначения возможны только при личной встрече. Обсуждение режима дня, сна и поведения позже можно перевести на видео, если ребёнку дома спокойнее (ст. 36.2 закона об основах охраны здоровья граждан).

Сведения о диагнозе и обращении к психиатру составляют врачебную тайну. Школа или другие организации получат их по письменному согласию родителей либо в случаях, которые прямо названы в законе.

Диагноз редкого заболевания часто приносит растерянность и одиночество: мало информации, вокруг мало семей с похожим опытом. Не стесняйтесь обращаться за помощью и для себя: можно прийти на консультацию без ребёнка, чтобы поговорить о своём состоянии и об уходе.

Помогает режим дня, понятные сигналы общения (карточки, жесты, взгляд), безопасная обстановка и чередование ухода с отдыхом. Если ребёнок в опасности — при судорогах, нарушении дыхания, травме — вызывайте скорую помощь по номеру 103 или 112.

Врачи основываются на международных диагностических критериях синдрома Ретта и руководствах по ведению таких пациентов, а также на стандартах медицинской помощи.